唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 病因 1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 在做唐氏之前,请了解以上知识!
众所周知,母亲的血型与孩子的血型很多时候是不一样的。 血型主要是根据人体血液中含有的血型抗原来分类的,而每个人的血型又是从父母那里有规律地遗传得来的。以老百姓常说的ABO血型系统为例,如果一个人的血液里有A抗原,就是A型血;有B抗原的是B型血;同时含有A抗原和B抗原的是AB型血;既不含A抗原也不含B抗原的则是O型血。血液中除含有上面提到的血型抗原,还有一种相对应的物质——血型抗体。A型血有抗B抗体,B型血有抗A抗体。 医院会对产前检查的女性常规进行血型化验,在得知自己的血型后,困惑通常也随之出现,尤其是O型血的女性,如果嫁给非O型的男性,她就可能怀上一个非O型的宝宝。例如,O型女和A型男,宝宝可能是O型或A型,而O型女和B型男,宝宝可能是O型或B型,O型女和AB型男,宝宝可能是A型或B型。如此,孕妈和胎儿的血型就可能不一样,那会不会发生溶血呢? 胎儿从父方遗传获得的血型抗原(如ABO血型的A抗原、B抗原)可能恰好是母方所缺乏的。在整个孕期,尤其是分娩时刻,胎儿血液不可避免地会进入母亲的体内,研究发现,极微量的胎儿血液中所含的血型抗原就足以引起母体产生相应抗体。最初形成的抗体是IgM类,它个头大,不能通过胎盘屏障,只存在于母亲的血液循环中,随着时间的延长,抗体类型会从IgM转变成IgG,后者的个头小,再次怀孕时,这种IgG抗体就会通过胎盘进入胎儿血液循环,理论上就会引起胎儿宫内溶血或新生儿溶血症。 如果对O型血孕妈进行溶血筛查,化验单可能显示她们体内已经具有抗A或抗B抗体,甚至在一些没有生育历史的女性血液中也能发现抗体。这是因为在日常生活中,一些食物、革兰阴性细菌、肠道寄生虫、疫苗等也具有A或B血型物质,持续的免疫刺激可使机体产生IgG抗A或抗B抗体。 事实上,这个抗体需要达到一定滴度,目前认为至少达到1:64,才可能发生胎儿溶血,达到1:512时才会高度怀疑胎儿发生溶血。而且,我们在临床中还经常会发现,化验单上抗体的滴度和胎儿溶血程度并不成正比,更多时候,可能抗体滴度很高,但是宝宝平安无事。 一个O型的女士,嫁给一个非O型男士的可能性是相当大的。婚前,老年人可能找大仙批批儿女的生辰八字,现代也流行看看各自的星座,但是从来没有听说过结婚前要查查血型,看看能不能结婚生育的。而且,医学研究资料所观察到的客观事实也是,ABO血型不合导致的溶血病的发生率很低,即使有轻微的溶血,宫内也很少发生严重的胎儿水肿,宝宝出生后,主要以黄疸为主,程度也较轻,与生理性黄疸相似,通过蓝光照射等儿科熟用的治疗方法,很容易帮宝宝轻松过关。 所以,如果没有分娩过黄疸或水肿新生儿的历史,没有反复流产、早产、胎死宫内的病史,也没有接受过输血的女性,可以查ABO血型,但是不提倡对女性常规筛查抗A或抗B血型抗体,也就是说没有必要在普通人群中进行常规的ABO溶血检查。 另外,在我们体内,还有一个对于医学研究非常重要,但老百姓了解并不多的血型系统,那就是Rh血型系统,它只有阳性和阴性之分,绝大多数人是Rh阳性,Rh阴性率在不同人群和种族之中存在差别,美国人约15%,黑人约5%,我国汉族为0.34%,有些少数民族可能在5%以上(如塔塔尔族、乌兹别克族)。Rh阴性血型常被称为“熊猫血”,意在强调其稀有和罕见,严重的母儿血型不合也主要发生在Rh阴性孕妈身上,而且只见于母亲是Rh阴性,父亲是Rh阳性,腹中的宝宝恰好是Rh阳性的情况。从优生优育角度,我们建议所有女性在产前化验Rh因子,对于嫁给Rh阳性丈夫的Rh阴性女性,需要进行严格的围产期管理,定期进行Coomber’s试验,监测胎儿宫内情况,即使第一胎平安无事,还要在医生指导下按时注射抗D免疫球蛋白,保护下一胎不发生溶血。
孕期超声检查的重要意义和必要性: *许多孕妇可能有这样的感触,孕期产检反复在产科与超声科奔波,不是在做超声,就是在预约超声的路上,在某些城市甚至出现排畸超声根本排不上号的情况。许多孕妇可能会问,为啥孕期做这么多次彩超,超声波对胎儿发育该不会有影响吧?! *超声检查是很多孕妈都比较关心的问题孕期一般要做4次或以上的超声检查:分别是孕40多天,12周、22周、30周,这三次超声检查十分重要。 *孕40多天的彩超目的是为了判断妊娠是否为宫内怀孕,主要目的是为了与宫外孕鉴别,避免因宫外孕破裂,猝不及防出现危及生命的腹腔大出血。 *早孕期的12周的超声检查,我们可以判断,怀孕有几个宝宝、宝宝的实际孕龄、判断预产期;同时,这个时期的超声检查,我们可以测量胎儿颈后的透明层厚度,帮助我们了解胎儿是否有唐氏综合症,或者其他严重的胎儿异常,如胎儿无脑畸形。如果超声机器的分辨率很好,孕妇身体条件又比较好,不太肥胖,我们可以对胎儿的结构做早期的初步检查,排除50%胎儿的严重异常;另外,早期检查,还可以及时发现有没子宫肌瘤,卵巢肿瘤等等疾病。 *孕中期的超声检查对排除胎儿畸形十分重要,可达到80%的检测率。孕中期的超声检查可以观察胎儿的生长发育情况,是否有宫内生长受限或是巨大儿的可能,羊水是否异常等等。 *30周左右还有一次胎儿生长发育的超声检查。有些胎儿的异常在中期还不明显,要晚期才能发现,例如小脑发育不良、脑沟的发育异常等等,有些异常是在晚孕期的时候才比较明显。而且,这个时期胎儿的大小是医生和孕妈都比较关心的。如果这个时间发现胎儿比较小或过大,都要采取相应的干预措施。孕妇们还要警惕,羊水是否正常,羊水过少会导致胎儿慢性缺氧的可能。此外,还要检查胎盘位置,如果胎盘位置不正常,会影响分娩时机的选择。 *最后一次超声检查就是分娩前检查,判断胎儿大小,胎儿方位,脐带,羊水等情况,看是否适合自然分娩或需要剖宫产。